DETECÇÃO DE ANEUPLOIDIAS CROMOSSÔMICAS DO FETO USANDO REGIÕES DE DNA QUE SÃO METILADAS DE FORMA DIFERENCIADA ENTRE O FETO E A MULHER GRÁVIDA

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Abstract

A presente invenção refere-se aos métodos para detectar uma aneuploidia cromossômica em um feto transportado por uma mulher grávida. Tais métodos são baseados em uma ou mais configurações particulares e / ou detecções e / ou análises de duas ou mais regiões do DNA, incluindo aquelas que mostram metilação diferencial entre o DNA que se origina de células de um feto (e / ou da placenta de um feto) e DNA de origem materna. Tais métodos usam uma amostra retirada da referida mulher grávida, amostra essa que compreende DNA que se origina de células de um feto e / ou da placenta de um feto em mistura com DNA metilado de forma diferente de origem materna. Tais métodos têm utilidade diagnóstica, prognóstica e / ou preditiva; em particular para a detecção / diagnóstico de aneuploidia cromossômica, tal como trisso-mia, em um feto e / ou para detecção de um risco acrescido de uma mulher grávida que sofra ou desenvolva uma condição médica associada à gravidez. A presente invenção também se refere a composições, kits, produtos de programas de computador e outros aspectos que podem ser usados, podem ser úteis ou podem ser relacionados à prática de tais métodos.