POLINUCLEOTÍDEO, POLIPEPTÍDEO, COMPOSIÇÃO, CÉLULA E CÉLULA TRONCO EDITADA POR GENOMA

IPC Classification

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Abstract

Polinucleotídeo, Polipeptídeo, Composição, Célula e Célula Tronco Editada por Genoma. São proporcionadas composições e métodos para tratamento de hemoglobinopatias como talassemias e anemia falciforme. As composições e métodos incluem uma ou mais endonuclease(s) ou proteína(s) de fusão de endonuclease, incluindo uma ou mais endonuclease(s) homing e/ou proteína(s) de fusão de endonuclease homing e/ou endonuclease(s) CRISPR e/ou proteína(s) de fusão de endonuclease CRISPR: (a) para interromper uma Região de codificação Bell la; (b) para interromper uma Região reguladora do gene Bell la; (c) para modificar um local de (Beta)-globina humana adulta; (d) para interromper um elemento ou caminho regulador de DNA de silenciamento de HbF, como uma Região de silenciamento de HbF regulada por Bell la; (e) para mutar um ou mais promotor(es) do gene da (Gama)-globina para conseguir a expressão aumentada de um gene de y-globina; (f) para mutar um ou mais promotor(es) do gene da 6-globina para conseguir a expressão aumentada de um gene de (Delta)-globina; e/ou (g) para corrigir uma ou mais mutação(ões) do gene da (Beta)-globina.