MOLÉCULA U1SNRNA HUMANA MODIFICADA, UM GENE CODIFICANDO PARA A MOLÉCULA U1SNRNA HUMANA MODIFICADA, UM VETOR DE EXPRESSÃO INCLUINDO O GENE, E USO DOS MESMOS EM TERAPIA DE GENE

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Abstract

MOLÉCULA U1SNRNA HUMANA MODIFICADA, UM GENE CODIFICANDO PARA A MOLÉCULA U1SNRNA HUMANA MODIFICADA, UM VETOR DE EXPRESSÃO INCLUINDO O GENE, E USO DOS MESMOS EM TERAPIA DE GENE. Um molécula U1snRNA de ser humano modificada é descrita, a sequência alvo da qual é localizada em uma região do pré-mRNA do gene alvo compreendido entre 2 e 50 pares de base a jusante de um sítio de junção de exon/intron, que é capaz de restaurar a junção correta de um gene alvo de interesse terapêutico portando uma mutação que induz o salto de exon e resultando em uma doença genética. Moléculas U1snRNA de ser humano modificadas saõ descritas a título de exemplo para a correção de doenças associadas com salto de exon, tais como atrofia muscular espinhal, hemofilia B, e fibrose cística.