DETECÇÃO NÃO INVASIVA DE ANORMALIDADES GENÉTICAS FETAIS

IPC Classification

Abstract

DETECÇÃO NÃO INVASIVA DE ANORMALIDADE GENÉTICAS FETAIS. A presente invenção é direcionada a métodos para detecção não invasiva de anormalidades genéticas fetais através de sequenciamento em larga escala de nucleotídeos da amostra biológica materna. Métodos tabém são fornecidos para remover a tendência GC dos resultados do sequenciamento devido a diferença no conteúdo GC de um cromossoma. A presente invenção não somente realizada a detecção com mais precisão, como também representa um método para detecção de aneuplodia fetal incluindo distúrbios dos cromosomas sexuais, tais como X0, XXX,XXY e XYY, etc.