MÉTODO PARA DETERMINAR PELO MENOS UMA PORÇÃO DO GENOMA DE UM FETO NÃO NASCIDO DE UMA FÊMEA GRÁVIDA, E, MEIO LEGÍVEL POR COMPUTADOR NÃO TRANSITÓRIO

IPC Classification

Priority claims

Abstract

"MÉTODOS PARA DETERMINAR PELO MENOS UMA PORÇÃO DO GENOMA DE UM FETO NÃO NASCIDO DE UMA FÊMEA GRÁVIDA, PARA IDENTIFICAR UMA MUTAÇÃO DE NOVO GENOMA DE UM FETO NÃO NASCIDO DE UMA FÊMEA GRÁVIDA, PARA DETERMINAR UMA CONCENTRAÇÃO FRACIONÁRIA DE DNA FETAL EM UMA AMOSTRA BIOLÓGICA TIRADA DE UMA FÊMEA GRÁVIDA E PARA DETERMINAR UMA PROPORÇÃO DE UM GENOMA FETAL QUE FOI SEQUENCIADO A PARTIR DE UMA AMOSTRA BIOLÓGICA TIRADA DE UMA FÊMEA GRÁVIDA" Sistemas, métodos, e aparelho para determinar pelo menos uma porção de genoma fetal são fornecidos. Os fragmentos de DNA de uma amostra materna (DNA materno e fetal) podem ser analisados para identificar alelos em certos locais. As quantidades de fragmentos de DNA dos respectivos alelos nestes locais podem ser analisados juntas para determinar quantidades relativas dos haplotipos para estes locais e determinar quais haplotipos foram herdados dos genomas dos pais. Locais onde os pais são uma combinação específica de homozigoto e heterozigoto podem ser analisados para determinar regiões do genoma fetal. Os haplotipos de referência comuns na população podem ser usados juntos como a análise dos fragmentos de DNA da amostra materna para determinar os genomas materno e paterno. A determinação de mutações, uma concentração de DNA fetal fracionário em uma amostra materna, e uma proporção de cobertura de um sequenciamento da amostra materna também podem ser fornecidos.