SEQUÊNCIAS DE DNA, KIT E USO PARA A DETECÇÃO DA MUTAÇÃO TP53 R337H

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Abstract

SEQUÊNCIAS DE DNA, KIT E USO PARA A DETECÇÃO DA MUTAÇÃO TP53 R337H O presente invento trata-se de sequências de DNA, kit contendo tais sequências e uso para a detecção da mutação TP53 R337H. Mais especificamente, a presente invenção trata-se de sequências de DNA, um kit e uso que permitem a genotipagem de alelos por Real Time POR (ou RQ-PCR), dispensando as etapas pós-reação de POR. A mutação TP53 R337H está relacionada a diferentes tipos de câncer, como o tumor de córtex de adrenal (TCA), o carcinoma do plexo coróide (OPO), prevalente em crianças da região Sul e Sudeste do Brasil, o osteossarcoma, prevalente em crianças e adolescentes, e o de mama, prevalente em adultos. Em especial, o TCA e o OPO são tumores malignos potencialmente fatais.O presente invento permite que amostras sejam avaliadas por RO-POR, que dispensa etapas de tratamento pós POR, reduzindo, portanto, o tempo gasto e os reagentes utilizados. Além disso, o presente invento possibilita a análise e amostras em pool, permitindo maior número de pacientes avaliados quanto à presença ou não da mutação ao mesmo tempo, gerando escalabilidade à detecção da dada mutação.